bcftools
Conjunto de utilidades que manipulan las llamadas de variantes en Variant Call Format [VCF] y su contraparte binaria BCF.
$ bcftools view -r ch1:100000-200000 input.vcf.gz > output.vcf
extrae las variantes en la región del cromosoma 1 entre las posiciones 100000 y 200000
$ bcftools view -i "QUAL > 30 && DP > 10" input.vcf.gz > output.vcf
filtra las variantes con calidad superior a 30 y profundidad de mapeo mayr a 10
$ bcftools query -f '%POS\n' input.vcf.gz | wc -l
extrae solo las posiciones y cuenta el número de líneas, lo que equivale al número de variantes
$ bcftools query -f '%INFO/AF\n' input.vcf.gz > af_info.txt (extrae la frecuencia alélica [AF] de los campos INFO y la guarda en un archivo separado
$ bcftools view -a 'T' input.vcf.gz > output.vcf
filtra las variantes donde el alelo alternativo es 'T'
$ bcftools view -i "(DP > 50 || QUAL > 40) && (AF > 0.05)" input.vcf.gz > output.vcf
filtra variantes con profundidad de mapeo superir a 50 o calidad superior a 40, y frecuencia alélica mayor a 0.05