sambamba
Herramienta escrita en lenguaje de programación D para trabajar con datos SAM [Sequence Alignment/Map] y BAM [Binary Alignment/Map], la versión binaria comprimida del SAM. SAM/BAM son el estándar de facto en bioinformática para almacenar alineamientos de secuencias genómicas.
$ sambamba view -S -f bam input.sam -o output.bam
convertir SAM a BAM [comprimido]
$ sambamba view -f sam input.bam > output.sam
de BAM a SAM [texto]
$ sambamba view -f bam -F "mapped and mapping_quality >= 30" input.bam -o filtered.bam
solo lecturas mapeadas y con calidad de mapeo >= 30
$ sambamba view -H sample.markdup.bam | head
ver encabezado del BAM
$ sambamba view sample.markdup.bam | head
ver las primeras alineaciones
$ sambamba sort -o sorted.bam input.bam
ordenar por coordenadas
$ sambamba sort -t 8 -o sorted.bam input.bam
con más hilos [más rápido]
$ sambamba index sorted.bam
crear índice. Genera sorted.bam.bai
$ sambamba markdup -t 8 --remove-duplicates input.bam markdup.bam
marcar duplicados
$ sambamba slice input.bam chr1:1000000-2000000 -o region.bam
extraer una región específica. Formato chr:ini-fin
$ sambamba slice -L regiones.bed input.bam -o extraido.bam
usando un archivo BED
$ sambamba flagstat input.bam
estadísticas generales
$ sambamba depth input.bam > depth.txt
profundidad de cobertura
$ sambamba depth -L genes.bed sample.markdup.bam
estadísticas de profundidad por región
$ sambamba subsample -p 0.1 input.bam -o subsample.bam
submuestrear